Сиротские болезни

 
от 27.02.2017

  Общепринятого на международном уровне понятия для орфанных заболеваний не существует. Собственно, нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. К редким заболеваниям всегда относили любое, затрагивающее незначительную часть населения. Хотя, Гвидо Фанкони, педиатр, описавший редкие синдромы, которые носят его имя, «редкие болезни остаются редкими до тех пор, пока они малоизвестные».

    Большинство из них имеют генетическую природу, а также являются онкогематологическими. Совсем необязательно проявление симптомов сразу после рождения. Например, это-муковисцидоз, гемофилия, болезнь Альцгеймера, синдром Хантера, болезнь Гентингтона, различные формы рака. Особая опасность этих заболеваний в том, что они поражают не только взрослое население, но и детей, их около 50%. В США к редким относят заболевания, встречающиеся у одного из полутора тысяч человек. В Европе — у одного из двух тысяч. Проблемы большинства больных схожи. Это труднодоступность правильной диагностики диагноза, а значит позднее лечение.

   Кроме того для орфанных заболеваний характерен дефицит качественной информации, научных знаний о заболевании, отсутствие специфической медицинской помощи и ухода. Поэтому в развитых странах действуют законы, обеспечивающие льготные условия для производителей лекарств от редких заболеваний. А в помощь врачам разработаны компьютерные программы и базы данных симптомов — из-за большого числа редких заболеваний, информацию о них не в состоянии удержать в голове даже высококвалифицированный специалист.

 

Материал подготовлен Medbrat